近日telegram 文爱，新疆医科大学第四附庸病院（自治区中医病院）轮廓内二科内分泌门诊再次确诊1例荒凉病家系——单基因型糖尿病（MODY2）。

单基因型糖尿病（Monogenic Diabetes Mellitus， MDM）是一组由单个基因突变引起的特殊类型糖尿病，它们与常见的2型糖尿病和1型糖尿病有着不同的发病机制和调治决策。单基因型糖尿病约占悉数糖尿病患者的1%-5%，而况在临床上频频被误诊为2型糖尿病和1型糖尿病。

患儿月月（假名），本年2岁半，近日因发现血糖高1天前来我院就诊，自测指端血：餐前：6.5mmol/L，餐后8.2mmol/L， 患儿家属否定其有显明口干、多饮、多尿症状，否定听力下落，但有显明体重下落。祁燕主任大夫详备斟酌患儿家眷史，患儿的姥姥、姥爷均患糖尿病，现口服降糖药配合胰岛素调治；母亲妊娠期患有妊娠糖尿病，曾使用胰岛素调治，当今仅饮食贯通戒指血糖，监测血糖效力为空心血糖6-7mmol/L，餐后血糖8-9mmol/L。

糖尿病家系图谱

患儿体征：

PE：Ht：78cm（p10 %- 25%） Wt: 9Kg（p 3%- 10%），甲状腺不大，肋骨轻度外翻。

践诺室查抄：

糖化血红卵白：6.65% ，胰岛素抗体:（-），甘油三酯0.91mmol/L，高密度脂卵白胆固醇0.95mmol/L，

祁燕主任大夫鸠合患者家眷三代遗传病史及血糖特色，磋商患者单基因型糖尿病可能性大，提出其家属及患儿行糖尿病基因有关筛查。

基因申诉效力标明：该患儿、母亲、姥姥均检测出GCK基因上存在c.793G>A(p.Glu265Lys)变异，为GCK基因编码区错义变异。经Sanger测序考证，变异当今未见大规模东说念主群频率数据库gnomAD报说念。根据现存凭证，该变异被界说为致病变异，援助MODY2会诊。

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单基因糖尿病（MDM）是由单一基因突变引起的荒凉疾病，频频推崇为婴儿期或儿童期起病、胰岛素依赖、高血糖、糖尿病酮症酸中毒和自愿性胰腺炎等。常见的单基因糖尿病包括GCK MODY（MODY2）、HNF1A MODY（MODY3）、HNF4A MODY（MODY1）、NEUROD1 MODY（MODY6）、KCNJ11-和ABCC8有关性糖尿病（TNDM/KATP-糖尿病）等。其中，最常见的类型为MODY3、其次是MODY2、MODY1。在我国，MODY3的患病率为9%，MODY2的患病率为1%。

1.发病机制

MODY2是由葡萄糖激酶（GCK）基因突变激发的。是儿童和青少年单基因糖尿病中最常见的临床亚型之一。葡萄糖激酶（GCK）在胰腺β细胞和肝细胞催化葡萄糖的磷酸化响应，是葡萄糖代谢的限速酶。在β细胞中，GCK算作葡萄糖浓度感受器，不错保证适合体内葡萄糖浓度的相应胰岛素开释。当GCK基因发生杂合失活突变，胰腺β细胞GCK活性裁减，导致β细胞葡萄糖磷酸化减少，葡萄糖明锐性裁减，葡萄糖浓度被调定到略高水平。肝脏GCK突变导致肝糖原合成减少，肝糖输出增多，从而引起空心血糖水平轻度升高。

2.临床推崇与会诊

MODY2的临床症状与1型和2型糖尿病肖似，但频频症状较轻，且进展冉冉。MODY患者的肥美发生率、高血压、代谢轮廓征的患病率与一般东说念主群无各别，且显耀低于T2DM患者。空心血糖在5.4-8.3mmol/L，糖负荷后2h血糖升高幅度常小于3-3.5mmol/L，糖化一般在5.8%-7.6%，随年齿增高轻度增长。由于症状的非特异性，MODY2的会诊往往依赖于家眷史和基因检测，尤其是方丈眷中有多代成员在儿童期或成年早期被会诊为糖尿病时，应试虑MODY2的可能性。

3.调治与解决

MODY2患者的血糖戒指相对容易，大大王人患者仅通过饮食戒指和糊口面孔的调治就能有用解决血糖水平，很少需要药物干扰。患者应撤职健康的饮食习尚，戒指糖分和碳水化合物的摄入，增多体育活动，看护平淡体重。关于大大王人MODY2患者而言，糊口面孔的干扰足以看护血糖在平淡规模内，幸免了药物调治的反作用。但MODY2患者在妊娠技巧往往需要胰岛素调治来翻新空心高血糖。当胎儿GCK基因平淡时，母体孕期高血糖会导致胎儿胰岛素分泌增多，出现众多儿。提出妊妇严格血糖监测，必要时胰岛素调治。

若能在发病初期鸠合患者家眷史并通过基因检测明确会诊MODY2，不仅大要幸免不消要的药物调治，还能匡助患者赶早摄取有用的糊口面孔调治，为患者带来愈加个性化和有用的健康解决决策，从而戒指病情，培植糊口质料。

众人简介

姓名：祁燕

科室：轮廓内二科

职务：副主任

职称：主任大夫、副解释，硕士生导师

社会任职：寰宇罗素银轮廓征专病定约委员，寰宇中西医鸠合骨质疏松学会委员，第一届海峡两岸医药卫生相同协会糖尿病专委会委员，中华志愿者协会中西医鸠合众人志愿者委员会常务委员， 寰宇中西医鸠合学会儿科专科委员会儿童孕育发育配合平台委员。曾于北京协和病院内分泌科锻练一年

专科擅长：中西医鸠合调治糖尿病过甚并发症（糖尿病肾病、糖尿病周围精神病变），尤其擅长甲状腺疾病（妊娠甲状腺疾病、甲状腺有关性眼病）、骨质疏松症以及垂体（矮小）、肾上腺、性腺（性早熟、芳华不发育）等内分泌疑难杂症的诊治。

门诊时分：周三下昼

门诊场合：门诊4楼10号 孕育发育门诊

END

开端：磋磨生 张志；导师 轮廓内二科 祁燕

剪辑：马莹 马倩

审核：孙强

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